Исследование FirstGene демонстрирует высокую аналитическую чувствительность и специфичность для каждого компонента теста
Аналитическая валидация FirstGene Multiple Prenatal Screen опубликована в Clinical Chemistry
СОЛТ-ЛЕЙК-СИТИ, 19 февраля 2026 года (GLOBE NEWSWIRE) -- Myriad Genetics, Inc. (NASDAQ: MYGN), ведущая компания в области молекулярной диагностической тестирования и прецизионной медицины, объявила о публикации аналитической валидации FirstGene Multiple Prenatal Screen в Clinical Chemistry. Исследование показало, что каждый компонент теста обладает исключительной чувствительностью и специфичностью.
Статья под названием “Одновременный пренатальный скрининг cfDNA на анеуплоидию, рецессивные моногенные состояния и фетоматеринскую совместимость крови” использовала почти 500 образцов для оценки нескольких компонентов скрининга FirstGene, включая тестирование на анеуплоидию плода, совместимость по RhD и статус рецессивных заболеваний у беременной и плода, охватывая 19 распространённых и тяжёлых заболеваний. Было установлено, что каждый компонент теста имел ≥98,2% аналитической чувствительности и ≥99,0% аналитической специфичности.
“Скрининг FirstGene был разработан как интегрированное, многофакторное решение, которое одновременно анализирует ключевые аспекты материнского и фетального генома”, — сказал Дейл Маззи, PhD, главный научный сотрудник Myriad Genetics. “Чтобы клиницисты могли доверять результатам FirstGene и принимать на их основе решения, важно, чтобы каждый компонент анализа обладал высокой точностью и воспроизводимостью, именно поэтому мы провели обширную аналитическую валидацию. Наш анализ добавляет важные доказательства в быстро меняющемся ландшафте пренатальных скрининговых тестов, особенно потому, что он даёт полную характеристику способности выявлять рецессивные генотипы плода — даже технически сложные варианты — с высокой точностью.”
“Как и наш тест Prequel, скрининг FirstGene использует амплификацию фетальной фракции для повышения точности”, — добавил доктор Маззи. “В публикации описано, как этот подход, в сочетании с новым алгоритмом анализа траекторий, разработанным для FirstGene, может ещё больше повысить разрешающую способность по генотипам. Публикация этих результатов знаменует собой важный этап на пути к широкому коммерческому внедрению.”
О FirstGene Multiple Prenatal Screen
Рекомендации медицинских обществ включают скрининг на анеуплоидии, рецессивные заболевания и тестирование фетоматеринских антигенов.
В настоящее время скрининг FirstGene используется в исследовании CONNECTOR — крупном, многоцентровом, проспективном клиническом исследовании, направленном на оценку эффективности теста в условиях реальной клинической практики. Исследование призвано собрать доказательства, подтверждающие клиническую достоверность и пользу всех компонентов анализа по мере продвижения FirstGene к полноценному коммерческому запуску.
Скрининг FirstGene будет проводиться в лабораториях Myriad с использованием одной пробы крови беременной женщины. Более подробная информация доступна на сайте FirstGeneScreen.com.
1. ACOG Practice Bulletin Summary, No. 226: Скрининг на хромосомные аномалии плода. Obstet Gynecol 2020;136(4):859-67. 386;
2. ACOG Committee Opinion No. 691: Скрининг носительства генетических заболеваний 2017. 387
3. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T, et al. Скрининг на аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой состояния во время беременности и до зачатия: практические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). 390 Genet Med 2021;23,1793-1806.
4. Prenatal Diagnosis 2020 Feb;40(3):311-316. doi: 10.1002/pd.5588. Epub 2019 Dec 2
5. Journal of Genetic Counseling. 2021 Apr;30(2):470-477. doi: 10.1002/jgc4.1333. Epub 2020 Oct 3
6. Prenatal Diagnosis. 2021 Jun;41(7):896-904. doi: 10.1002/pd.5900. Epub 2021 Feb 8
О компании Myriad Genetics
Myriad Genetics — ведущая компания в области молекулярной диагностической тестирования и прецизионной медицины, посвящённая улучшению здоровья и благополучия для всех. Myriad Genetics разрабатывает и предоставляет молекулярные тесты, которые помогают оценить риск развития заболеваний или их прогрессирования, а также направляют принятие решений о лечении в различных медицинских специальностях, где молекулярные данные могут значительно повысить качество ухода за пациентами и снизить затраты на здравоохранение. Подробнее на сайте www.myriad.com.
Дисклеймер: содержание этой статьи отражает исключительно мнение автора и не представляет платформу в каком-либо качестве. Данная статья не должна являться ориентиром при принятии инвестиционных решений.
Вам также может понравиться
После объединённого выпуска резервов G7, Трамп вновь предпринимает меры по снижению цен на нефть перед выборами: сообщается о планах смягчить ограничения на использование льготного "красного дизеля"
Согласно сообщениям, администрация Трампа планирует объявить соответствующую иници ативу уже в этот понедельник, возможно расширив сферу применения красного дизеля на дорожные транспортные средства. В прошлую пятницу G7 объявила о выделении 100 миллионов баррелей из аварийных запасов нефти и значительных поставках дизеля за последние 20 дней. Трамп позже заявил, что США больше не будут вводить запрет на экспорт дизеля, Европа располагает большим количеством дизеля, а США также увеличат поставки.
Распродажа американских облигаций приводит к росту доходности до максимумов за десятилетия, Citadel: экономический рост и инвестиции в искусственный интеллект усиливают конкуренцию за капитал
Citadel Securities считает, что недавняя распродажа государственных облигаций США и рост доходности до самых высоких уровней за послед ние десятилетия обусловлены не опасениями рынка по поводу ухудшения инфляции, а продолжающимся сильным экономическим ростом США, а также инвестициями в искусственный интеллект (AI) и увеличением дефицита государственного бюджета, что усилило борьбу за капитал.
Финансовая и политическая неопределенность во Франции ударила по финансовому сектору! Кредитные риски трех крупнейших банков растут, а стоимость страхования от дефолта по облигациям заметно увеличилась.
По мере того как опасения по поводу финансового состояния Франции и политической ситуации перекинулись на кредитные рынки, показатели кредитного риска облигаций крупных французских банков значительно выросли.
Европейские суверенные облигации сигнализируют тревогу, но фондовый рынок остается устойчивым! Разница доходности между Францией и Германией показала наибольший недельный рост за более чем 30 лет, Deutsche Bank предупреждает, что такое расхождение может быть недолго.
На рынке европейских суверенных облигаций на прошлой неделе наблюдалось заметное давление, однако европейский фондовый рынок и рынок корпоративного кредитования отреагировали спокойно, что привело к редкому расхождению между различными классами активов.
Цены на кр ипто
Далее
